Una nuova era nel trattamento del tumore al seno ereditario si apre con l’approvazione del rimborso da parte dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) per il farmaco olaparib. Questo trattamento mirato è stato approvato per l’uso in monoterapia o in combinazione con la terapia endocrina per il trattamento adiuvante del cancro alla mammella allo stadio iniziale ad alto rischio, negativo per il fattore di crescita epidermico umano (Her2-negativo) e con mutazioni nella linea germinale Brca1/2. Questa approvazione è basata sui risultati dello studio di Fase III OlympiA, che ha dimostrato un miglioramento significativo della sopravvivenza libera da malattia invasiva e una riduzione del rischio di recidiva del 42%.
Gli esperti hanno sottolineato l’importanza di eseguire il test genetico al momento della diagnosi per identificare le pazienti con mutazioni dei geni Brca. Secondo Michelino De Laurentiis, direttore del dipartimento di Oncologia senologica e toraco-polmonare presso l’Istituto nazionale tumori Irccs Fondazione ‘G. Pascale’ di Napoli, “le prospettive di cura cambiano radicalmente per le pazienti con mutazione dei geni Brca. Olaparib colpisce specificamente queste mutazioni per ridurre ulteriormente il rischio di recidiva e aumentare le probabilità di guarigione definitiva”.
Il carcinoma mammario è una malattia diffusa, con circa il 5% dei casi che presenta una mutazione Brca. Olaparib è già approvato per il trattamento di pazienti con cancro alla mammella avanzato o metastatico triplo negativo con mutazioni germinali di Brca. Ora, con l’approvazione per l’uso nel trattamento adiuvante, il farmaco può offrire benefici anche alle pazienti in uno stadio più precoce della malattia, riducendo il rischio di recidiva potenzialmente letale.
Laura Cortesi, responsabile della Ss di Genetica oncologica presso il dipartimento di Oncologia dell’Azienda ospedaliero-universitaria di Modena, sottolinea l’importanza del test genetico per consentire alle pazienti di accedere a una terapia personalizzata efficace e per informare i familiari su un’eventuale predisposizione genetica al cancro alla mammella. Corrado Tinterri, responsabile dell’Unità operativa di Senologia e direttore della Breast Unit presso l’Humanitas University, Irccs Humanitas Research Hospital di Rozzano, Milano, sottolinea che l’approccio chirurgico deve essere influenzato dall’esito del test genetico e che la mastectomia bilaterale può essere un’opzione per le pazienti con mutazione Brca.
Le mutazioni dei geni Brca non influenzano solo il tumore alla mammella, ma anche il tumore all’ovaio e alla prostata. Emanuela Lucci Cordisco, genetista medico presso la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs di Roma, sottolinea l’importanza di conoscere lo stato mutazionale dei geni Brca per definire il rischio di sviluppare altre neoplasie e per programmare una gestione clinica personalizzata. Una donna sana con mutazione del gene Brca può scegliere di sottoporsi a controlli radiologici più frequenti o di sottoporsi a una mastectomia bilaterale per ridurre il rischio di sviluppare un carcinoma mammario in futuro.
In conclusione, l’approvazione del rimborso per olaparib nel trattamento adiuvante del cancro alla mammella con mutazioni dei geni Brca rappresenta un importante passo avanti nel trattamento di questa forma di tumore. Questo farmaco mirato offre nuove prospettive di cura e può contribuire a ridurre il rischio di recidiva e migliorare la sopravvivenza delle pazienti.