Circa 10.000 italiani sono affetti da una condizione rara ma con un impatto notevole sulla vita quotidiana: l’ipoparatiroidismo. Questa patologia endocrina si manifesta attraverso sintomi neuromuscolari e disturbi cognitivi ed emotivi. Recentemente, a Milano, durante un media tutorial organizzato da Ascendis Pharma, esperti del settore hanno approfondito le sfide e le opportunità legate a questa malattia, esaminando le ultime innovazioni terapeutiche e il quadro clinico attuale.
Un quadro clinico complesso
L’ipoparatiroidismo è definito da un deficit, sia totale che parziale, nella secrezione di paratormone (PTH) da parte delle ghiandole paratiroidi. Questo porta a una riduzione dei livelli di calcio e a un incremento dei livelli di fosfato nel sangue. La maggior parte dei pazienti sviluppa questa condizione a seguito di interventi chirurgici alla tiroide, in cui le ghiandole paratiroidi possono essere danneggiate o rimosse accidentalmente, rappresentando circa il 75% dei casi. Tuttavia, ci sono anche altre cause, come disordini autoimmuni e disturbi genetici.
I sintomi dell’ipoparatiroidismo possono manifestarsi in modo acuto e includere crampi, spasmi muscolari e, nei casi più gravi, crisi tetaniche. Inoltre, i pazienti possono affrontare disturbi cognitivi ed emotivi, come ansia e depressione, che possono essere facilmente confusi con malattie neuropsichiatriche. La professoressa Maria Luisa Brandi, esperta in endocrinologia, ha evidenziato come una bassa concentrazione di calcio possa provocare contrazioni muscolari incontrollabili, causando notevole disagio e confusione mentale nei pazienti.
Complicazioni e rischi a lungo termine
Le complicazioni a lungo termine dell’ipoparatiroidismo destano preoccupazione. Tra queste si trovano calcificazioni nei tessuti molli, insufficienza renale e un aumento del rischio di nefrolitiasi e nefrocalcinosi. Andrea Palermo, endocrinologo presso la Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico di Roma, ha sottolineato come questa malattia possa influenzare anche la salute cardiovascolare, incrementando il rischio di aritmie e disturbi della conduzione elettrica cardiaca. Inoltre, i pazienti presentano una maggiore incidenza di alterazioni oculari, come la cataratta, e un rischio elevato di infezioni.
Tradizionalmente, la gestione dell’ipoparatiroidismo si è concentrata sul controllo dell’ipocalcemia, attraverso l’assunzione di supplementi di calcio e vitamina D attiva. Tuttavia, come ha osservato Valentina Camozzi, specialista in endocrinologia, non è mai stata disponibile una terapia ottimale per affrontare questa condizione. Le attuali cure si limitano a alleviare i sintomi, senza fornire una vera e propria sostituzione del PTH, complicando ulteriormente la vita quotidiana dei pazienti.
Nuove prospettive terapeutiche
Recentemente, è stata introdotta una terapia innovativa, la palopegteriparatide, che rappresenta un significativo passo avanti nel trattamento dell’ipoparatiroidismo. Grazie al suo rilascio prolungato, questa nuova opzione terapeutica permette di mantenere stabili i livelli di calcio per 24 ore, riducendo la necessità di supplementi di calcio e migliorando notevolmente la qualità della vita dei pazienti. Questa terapia non solo affronta i sintomi, ma contribuisce anche a contenere i rischi di danni ad altri organi, offrendo nuova speranza a chi vive con questa condizione cronica.