L’Emoglobinuria Parossistica Notturna rappresenta una malattia ematologica rara, ma con effetti devastanti sulla vita quotidiana dei pazienti colpiti. Nonostante la sua incidenza limitata, è fondamentale far luce su questa condizione attraverso iniziative informative e con l’aiuto di esperti. Recentemente, a Milano, un incontro ha visto partecipare esperti e rappresentanti di pazienti per discutere della EPN, dei suoi sintomi e delle opzioni di trattamento disponibili, cercando di migliorare la consapevolezza riguardo a questa malattia poco conosciuta.
Che cos’è l’emoglobinuria parossistica notturna?
L’EPN è una malattia del sangue grave e cronica che ha origine da una mutazione nelle cellule staminali ematopoietiche. Questo difetto comporta la produzione di globuli rossi privi di proteine protettive, rendendoli altamente vulnerabili alla distruzione. L’emolisi, sia intravascolare che extravascolare, è il risultato di questo processo, portando con sé una serie di sintomi debilitanti, tra cui anemia, fatigue e trombosi. Sono stime che suggeriscono che nel mondo possiamo trovare circa 10-20 casi di EPN per ogni milione di persone; in Italia, sono individuati circa mille pazienti diagnosticati. L’età di insorgenza è variabile, ma la diagnosi avviene frequentemente tra i 30 e i 40 anni, colpendo giovani adulti in un periodo della vita in cui le attività lavorative e sociali sono particolarmente intense.
I sintomi e l’impatto sulla vita quotidiana
I segni della malattia sono sovente subdoli e complessi, con sintomi come l’anemia che si manifestano in modo ricorrente e persistente. Secondo Anna Paola Iori, del policlinico Umberto I di Roma, “la diagnosi di EPN avviene spesso con un notevole ritardo, causando un impatto significativo sulla qualità della vita.” La presenza di fatigue persistente e debolezza muscolare spesso limita la capacità dei pazienti di svolgere attività quotidiane normali e di mantenere uno stile di vita attivo. Il dr. Bruno Fattizzo ha evidenziato che il sistema del complemento gioca un ruolo cruciale nella patogenesi dell’EPN, rendendo la sua comprensione vitale per lo sviluppo di terapie efficaci e mirate.
L’evoluzione dei trattamenti negli ultimi anni
Negli ultimi quindici anni, i trattamenti per l’EPN hanno fatto grandi passi in avanti, ma permangono bisogni clinici insoddisfatti. Gli inibitori del C5, conosciuti come C5i, sono diventati il trattamento standard per i pazienti affetti da EPN emolitica. Questi farmaci riescono a controllare l’emolisi intravascolare e a ridurre il rischio di eventi tromboembolici, migliorando la prospettiva a lungo termine dei pazienti. Tuttavia, nonostante l’efficacia, molti pazienti continuano a soffrire di anemia persistente, in parte a causa dell’attivazione alternativa del complemento, che provoca la distruzione dei globuli rossi a livello extravascolare.
Studi recenti suggeriscono che fino al 50% dei pazienti in trattamento con C5i possono ancora presentare anemia, e una significativa percentuale rimane dipendente da trasfusioni di sangue. La dottoressa Iori ha riportato che quei pazienti con livelli di emoglobina inferiori a 12 g/dL potrebbero non avere un’adeguata gestione della loro malattia, con sintomi come la fatigue che continuano a erodere la qualità della vita.
Il ruolo delle associazioni e il bisogno di un cambiamento
Angelo Lupi, presidente dell’Associazione Malattie Rare Ematologiche , sottolinea l’importanza di un maggiore dialogo riguardo ai segni e ai sintomi della malattia. Lupi evidenzia come i pazienti siano frequentemente messi alla prova da fatigue e anemia persistente, il che non solo limita le loro attitudini lavorative, ma incide anche sulla loro vita sociale e familiare. Egli chiama ad una maggiore attenzione verso la progettazione di approcci terapeutici che mettano al centro le necessità del paziente, sottolineando una necessità di modificare il paradigma dei trattamenti.
Nuove speranze con il trattamento iptacopan
Per rispondere a questi bisogni insoddisfatti, Novartis ha sviluppato iptacopan, un inibitore orale del fattore B della via alternativa del complemento. Questo farmaco, quando utilizzato in monoterapia, ha dimostrato di controllare efficacemente sia l’emolisi intravascolare che extravascolare. Gli studi clinici, come Apply-PNH e Appoint-PNH, hanno dimostrato che iptacopan ha portato i livelli medi di emoglobina a valori vicini alla normalità, riducendo la necessità di trasfusioni nei pazienti.
Lo scorso maggio, l’Agenzia Europea per i Medicinali ha approvato iptacopan come prima opzione terapeutica orale per i pazienti adulti con EPN e anemia emolitica. Questo segna un passo importante, poiché le nuove terapie devono considerare non solo l’assenza di sintomi, ma anche come migliorare la qualità della vita complessiva dei pazienti.
L’approccio futuro nella gestione dell’Epn
Le prospettive future nella gestione dell’EPN sembrano promettenti, con un focus rinnovato sulla personalizzazione dei piani terapeutici. Secondo Paola Coco, Chief Scientific Officer & Medical Affairs Head di Novartis Italia, “l’obiettivo è garantire ai pazienti una vita senza sintomi e il rientro nella normalità.” Con i cambiamenti in arrivo, ora si auspica di migliorare l’assistenza e la qualità della vita per le persone affette da emoglobinuria parossistica notturna, affrontando in modo efficace qualsiasi carenza terapeutica finora esistente.