L’Emoglobinuria Parossistica Notturna è una malattia ematologica rara e complessa che colpisce la vita di circa mille pazienti in Italia. Questo disturbo è caratterizzato da serie problematiche fisiche e psicologiche e per questo è necessario accendere i riflettori su di esso. In un recente incontro a Milano, organizzato da Novartis, esperti e rappresentanti di pazienti hanno discusso approfonditamente della patologia e delle sue sfide. Questo articolo esplorerà i vari aspetti dell’Epn, dalle sue cause e sintomi fino alle ultime novità terapeutiche.
Caratteristiche e sintomi dell’emoglobinuria parossistica notturna
L’Epn è una malattia rara che si manifesta con una mutazione acquisita nelle cellule staminali ematopoietiche. Questa mutazione provoca la produzione di globuli rossi privi di proteine protettive, rendendoli vulnerabili a una distruzione accelerata da parte del sistema del complemento. Questo processo emolitico porta a una serie di sintomi gravi, inclusi anemia, trombosi, fatigue e disagio. Secondo gli esperti, si registra una prevalenza di circa 10-20 casi ogni milione di persone nel mondo, con un’indicazione particolare su come la patologia possa svilupparsi a qualsiasi età, sebbene venga spesso diagnosticata tra i 30 e i 40 anni.
Anna Paola Iori, del Policlinico Umberto I di Roma, ha descritto la complessità della diagnosi, che può richiedere anni, a causa della varietà dei sintomi. La fatica persistente e l’anemia caratterizzano l’Epn e impattano pesantemente sulla qualità della vita. Bruno Fattizzo, sempre del Policlinico, ha evidenziato come il sistema del complemento giochi un ruolo cruciale nella patogenesi, rendendo essenziale la comprensione di queste dinamiche per una gestione migliore della malattia.
I bisogni clinici non soddisfatti nell’emoglobinuria parossistica notturna
Nonostante i miglioramenti significativi nel trattamento dell’Epn negli ultimi 15 anni, esistono ancora bisogni clinici non soddisfatti. Gli inibitori del C5 , che hanno rivoluzionato la terapia, hanno mostrato risultati positivi nel controllare l’emolisi intravascolare. Tuttavia, molti pazienti continuano a soffrire di anemia che persiste nonostante il trattamento. Fattizzo ha aggiunto che fino al 50% dei pazienti in terapia con i C5i può avere anemia persistente, con un’alta percentuale di pazienti che resta dipendente dalle trasfusioni di sangue.
La dottoressa Iori ha specificato che bassi livelli di emoglobina possono significare una scarsa gestione della malattia, con sintomi come la fatica che continuano a presentarsi. La dipendenza dai trattamenti ospedalieri per la somministrazione delle terapie è un altro aspetto che complica notevolmente la vita quotidiana di chi convive con questa malattia.
Nuove opzioni terapeutiche: l’innovativo iptacopan
Il panorama terapeutico per l’Epn sta cambiando con l’introduzione di nuove opzioni come l’iptacopan, sviluppato da Novartis. Questa terapia, un inibitore prossimale del complemento, ha dimostrato di poter controllare sia l’emolisi intravascolare che quella extravascolare. Negli studi clinici applicati, i pazienti hanno mostrato miglioramenti significativi nei livelli di emoglobina, con un numero crescente di pazienti che ha raggiunto valori normali.
I dati suggeriscono anche che l’iptacopan ha portato a una riduzione della fatica, migliorando notevolmente la qualità della vita dei pazienti. Nel maggio scorso, l’Agenzia Europea per i Medicinali ha approvato questo trattamento come prima monoterapia orale per i pazienti adulti con anemia emolitica. Con l’arrivo di terapie come l’iptacopan, è importante porre attenzione agli obiettivi terapeutici, specialmente per quanto riguarda il miglioramento dell’anemia e della qualità della vita.
Il ruolo delle associazioni e l’importanza della consapevolezza
Il presidente dell’Associazione Malattie Rare Ematologiche , Angelo Lupi, ha fatto un’importante riflessione sui sintomi debilitanti che molti pazienti affrontano. La fatica e l’anemia sono costantemente presente, penalizzando le attività quotidiane e lavorative. Questa situazione porta a una dipendenza continua dalle trasfusioni di sangue e dai controlli regolari, creando un forte impatto sulla qualità della vita. È assolutamente fondamentale avviare un dibattito costruttivo sulla cura dei pazienti con Epn, ponendo il focus sulle loro necessità.
Le sfide negli approcci terapeutici, nonché l’impatto della malattia sulla vita dei pazienti, chiedono la massima attenzione degli esperti e delle istituzioni. Con l’emergere di nuove opzioni terapeutiche, c’è la necessità di un cambiamento nel paradigma di cura, ponendo le esigenze dei pazienti al centro dello sviluppo clinico. L’auspicio è che si possano realizzare soluzioni efficaci, permettendo ai pazienti con Emoglobinuria Parossistica Notturna di riprendere il controllo sulle proprie vite.