La tragica storia di Indi Gregory: una malattia diagnosticabile in utero
La piccola Indi Gregory, di soli 8 mesi, è morta nella notte di oggi a causa di una grave e rara malattia. Secondo Claudio Giorlandino, presidente della Sidip (Società italiana di diagnosi prenatale e medicina materno fetale), questa malattia poteva essere diagnosticata già durante la gravidanza. Con una semplice ecografia, si sarebbe potuto rilevare un campanello d’allarme, seguito da un esame dell’esoma sul liquido amniotico e sul sangue dei genitori per confronti bioinformatici. Questa diagnosi avrebbe evitato l’angoscia e la sofferenza che hanno coinvolto tutti fino ad oggi.
Una malattia genetica devastante
Indi era affetta da una forma genetica gravissima che provoca l’inattivazione totale e irreversibile dei mitocondri in diversi organi e apparati. Questo impedisce alle cellule di sopravvivere, soprattutto nel cervello, dove i mitocondri sono fondamentali per la produzione di energia. La bambina si è trasformata progressivamente in un essere vegetale, e sarebbe stato crudele tenerla in vita, prolungando solo la sua sofferenza. Non esistevano cure né in Inghilterra né in nessun altro Paese.
Limiti nella diagnosi prenatale
La patologia di Indi causava danni evidenti all’encefalo, visibili tramite ecografia. Nonostante questi segni fossero noti e documentati, la medicina materno fetale britannica sembra non essersene accorta. Al contrario, in Italia, anche centri di primo livello e ginecologi in formazione sono in grado di diagnosticare patologie cerebrali così evidenti. Questi casi vengono poi approfonditi per una diagnosi precisa.
In conclusione, Claudio Giorlandino riporta un caso recente in cui una malattia simile è stata diagnosticata correttamente in India. I genitori, consapevoli della fine inevitabile e della terribile sofferenza di queste creature, hanno deciso di lasciare che il loro bambino tornasse serenamente al Padre celeste, senza assistenza medica o accanimento, solo tre giorni dopo la nascita.
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